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個人やカップルの生殖の健康状態を判断するために遺伝的リスク要因を理解することは、家族計画の不可欠な部分です。 特に、受胎もしくは妊娠困難、または年齢、民族的帰属、家族歴などのリスク要因の影響を受ける患者は、遺伝子検査を受け、医師や遺伝カウンセラーと相談することにより、貴重な情報が得られ、情報に基づいた判断を下すことができます。
リプロダクティブ・ヘルスに影響を及ぼし得る遺伝的異常には2つのソースがあります。1つは遺伝性疾患の遺伝子突然変異です。これは目の色や身長などの身体的形質が子孫に受け継がれるのと同じ方法で、DNAを介して親から子に受け継がれます。もう1つのde novo遺伝子突然変異は、胚発生の過程で自然に生じます。
新しい遺伝子解析テクノロジーが進歩し、疾患に関連するヒト遺伝的変異の理解が高まったことにより、今日ではリプロダクティブ・ヘルスの障害を包括的範囲で検査できます。家族計画のさまざまな段階で遺伝子検査を実施することにより、診断と治療を含む臨床的な意思決定のための貴重な情報を得ることができます。
保因者スクリーニングを実施することで、カップルは受け継いだ遺伝性疾患を子孫に受け継がせるリスクを理解できます。この情報は、家族計画のオプションを評価する際に情報に基づいた判断を下すために用いられます。
着床前遺伝子検査では、体外受精した胚の染色体異常と遺伝子変異を着床前にスクリーニングすることにより、妊娠までの時間が短縮し、成功の可能性が高まります。