Copy Number Analysis with Microarrays

マイクロアレイは染色体の挿入、複製、欠失など、DNA 構造変異体（SV）を検出するために選択されるプラットフォームの一つです。これらのコピー数多型（CNV）に加え、多型（一塩基多型；SNP）のみならず非多型領域にも対応する全ゲノムアレイは、ヘテロ接合性の消失（AOH）や喪失（LOH）、ホモ接合性の長く隣接したストレッチ（LCSH）を意味する染色体不均衡ならびにアレル不均衡も検出することが可能です。 

マイクロアレイベースアッセイの長所:

  • 全ゲノムにわたる、重要であると現在証明されている遺伝子、およびエビデンスが新たに出現している遺伝子に対応
  • 高い検出感度: クローン進化のパターン、不均一なサンプル、構造の不一致、gDNA または細胞汚染を明らかにする低レベルのモザイクに対応
  • 柔軟なワークフロー: 数個から数千個のサンプルを、費用対効果が高く、手動または自動による処理に対応
  • 公共のリポジトリや共同研究者のソースと比較する際、容易に統合することができる高品質で再現性のあるデータ
  • サンプルから結果まで速い応答時間（データ解析を含めて 2 ～ 3 日）

関連製品

応用分野

リプロダクティブヘルス

核型分析、蛍光 in situ ハイブリダイゼーション（FISH）、低分解能アレイなどの従来の手法を用いることによりゲノムの網羅性や、コンテンツ、分解能を損なうと、顕著な異常を見逃すことになるためさらなる解析が必要となり、結果が遅れ、コストが増加します。ゲノムの多型（SNP）および非多型領域の両方に対応する全ゲノムマイクロアレイを使用すると、従来の方法よりはるかに高い分解能で、DNA コピー数変化を評価できます。

神経発達と遺伝子研究

ヒトゲノムに見られるほとんどの CNV は、人間の健康に影響を及ぼしませんが、数百の CNV は統合失調症、自閉症、注意欠陥多動障害（ADHD）、知的障害、双極性障害を含む神経障害に関連しています。  高分解能の全ゲノムマイクロアレイを使ったいくつかのよく知られた研究により、同一遺伝子内の CNV がこれらの神経発達障害に関連付けられる可能性があることが報告されています。
 

腫瘍学

染色体異常やゲノム不安定性は、がんにおける最も重要な異常の一つです。全ゲノムを網羅してがんの検出を最大限に高めることで、CNV、LOH、cnLOH、低レベルのモザイク現象、倍数性、サンプルの不均一性を同時に検出できます。

カスタム高スループットアプリケーション

ゲノムワイド関連、複製、微細マッピング、CNV 解明能力を組み合わせた候補遺伝子研究に加え、独自のカスタムアプリケーションに最適なマーカーで、専用の高スループット 96 パネルまたは 384 パネルを作成できます。


システムおよびソフトウェア

低スループットから中スループットのシステム

GeneChip™ システムは、GeneChip ブランドのカートリッジアレイを使って研究するための完全に統合されたプラットフォームです。弊社は、低スループットから中スループットのアレイ処理用に、このシステムの三つのバージョンとアクセサリーを提供しています。

高スループットシステム

GeneTitan Multi-Channel（MC）Instrumentは、ハイブリダイゼーションオーブン、洗浄染色処理、最新の撮像装置を組み合わせて一つのベンチトップ機器にすることで、ターゲットのハイブリダイゼーションからデータ作成までのアレイ処理を自動化します。GeneTitan MC Instrument は、16、24、96、および 384 アレイのレイアウトを使うことにより、数多くのサンプルを無人状態で一晩かけ並行して処理することができます。

ソフトウェア

Chromosome Analysis Suite（ChAS）は、正確な解析のための直観的で柔軟なワークフローを無料で提供します。ChAS は第一線の専門家からの情報提供により開発され、コピー数や細胞遺伝学の研究解析および報告に合わせてカスタマイズできます。ChAS では、ゲノム全体の染色体異常を表示および要約できます。染色体異常には、コピー数増加または減少、モザイク現象、ヘテロ接合性の喪失／消失（LOH／AOH）が含まれることがあります。最新の ChAS 3.1 には、腫瘍学への応用のため、強力なデータベースと独自の自動二倍体センタリングアルゴリズムが追加されています。

CytoScan HD Suite

妥協のないカバレッジ

CytoScan™ アレイは、2,000 万個を超える膨大なプローブからプローブを経験的に選択し、さらに 3,000 を超えるサンプルでそれらをスクリーニングすることで、全ゲノムのコピー数用途に最適なプローブを選択できるよう設計されました。

この設計は、均衡がとれた全ゲノムのカバレッジ、適格な切断点精度を持つ高分解能 DNA コピー数解析、また片親性二倍体（UPD）の検出が可能となる LOH／AOH や LCSH のための高密度 SNP をカバーするよう最適化されています。

弊社独自の製造技術により、バッチ間の再現性が高いアレイを生産しています。

  • 優れた性能: ゲノム全体の高い特異性、感受性、ダイナミックレンジ、分解能
  • 用途とともに進化する設計：36,000 の RefSeq 遺伝子すべてをカバーしています。これには 14,000 の OMIM、すべての ClinGen（旧 ICCG および ISCA）と Decipher constitutional region、Sanger cancer genes が含まれます。
  • ジェノタイピング精度が 99％超の高密度 SNP：低レベルのモザイク現象の視覚化、AOH および獲得 UPD（aUPD）の検出、コピー数変化の確認、三倍体の検出、アレル不均衡パターンの視覚化、ゲノムコンタミネーションの同定、片親由来の解析が可能です。
  • 包括的なソリューションで時間とコストを短縮: シンプルで堅牢な手動または自動プロトコル、使いやすいソフトウェア、自分のペースまたはラボベースのトレーニング
  • 合理化されたデータ解析：Chromosomal Analysis Suite（ChAS）は、強化された解析機能を提供するソフトウェアで、染色体異常（CNV、モザイク現象、LOH）の表示および要約機能、二重／三重の一貫性ツール、データベース構築能力、柔軟な結果出力オプションを備えています。
  • さまざまなサンプルタイプに確実に対応: 血液、骨髄、頬粘膜検体、唾液、新鮮凍結組織、無培養細胞および培養細胞など

リソース

For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.