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次世代シーケンシング（NGS）を使用した複雑な疾患の研究
複雑な疾患は、遺伝子だけでなく、さまざまな影響を及ぼします。
なぜ複雑な疾患を予測することはむずかしのでしょうか？多くの疾患や障害は、遺伝の予測パターンに沿っていないため、「複雑」と見なされます。これらの複雑な疾患は、多因子性疾患と呼ばれることもあります。つまり、それらは状態に寄与する複数の要因の組み合わせの結果であることを意味します。
これらの要因のすべてがよく理解されているわけではありません。たとえば、アルツハイマー病、高血圧症、糖尿病などの一部の状態では、誰かをより高いリスクにさらす遺伝的要素があるかもしれませんが、それらの個々の分集団では決してその状態を発症しません。
環境、ライフスタイル、およびそれらの要因の相互作用が、複雑な疾患に影響を与える可能性があります（図 1）。
複雑な疾患や障害は通常、次のように分類されます：
- 神経変性疾患と認知症—アルツハイマー病、レビー小体型認知症、パーキンソン病、ハンチントン病
- 行動障害と精神障害—自閉症スペクトラム障害、統合失調症、双極性障害、うつ病
クリックして拡大図 1. 複雑な疾患は、遺伝子だけでなく、さまざまな影響を受けます。他の要因には、環境、ライフスタイル、およびそれらの要因の相互作用が含まれます。
- 心血管疾患—高コレステロール、大動脈疾患、マルファン症候群、先天性心疾患、冠動脈疾患、心疾患、心不全
- 自己免疫疾患と免疫疾患—糖尿病（1 型）、関節リウマチ（RA）、橋本甲状腺炎、アレルギー、喘息、多発性硬化症（MS）、全身性エリテマトーデス（SLE）、炎症性腸疾患（クローン病および潰瘍性大腸炎）
- 代謝疾患—2 型糖尿病、高血圧、異常なコレステロールによるインスリン抵抗性
- がん
ターゲット次世代シーケンスは複雑な疾患研究に適したツール
多くの遺伝分析ソリューションは、特定の疾患に関する遺伝情報の提供に限定されています。複雑な疾患では、遺伝的要因以上に影響を与える、環境やライフスタイルの要因に関する追加情報を明らかにするには、複数のテクノロジーが必要になることがよくあります。
ターゲット NGS を利用することにより、一つのテクノロジーで遺伝研究の広範囲で役立ちます。
- 遺伝学—エクソームまたはターゲットパネルを使用して遺伝的要因を研究する
- ライフスタイル—遺伝子の変化が全体的な発現パターンにどのように影響するかを検出し、メチル化と複雑な疾患の発症と進行に影響を与える small RNA のエピジェネティックな仕組みを評価します
- 環境—ヒトのマイクロバイオームを研究し、免疫系とディスバイオシスを評価し、免疫レパートリー、メカニズムとトリガー、炎症反応を理解する；潜在的なバイオマーカーを特定し、薬物反応の潜在的なメカニズムを調査します。
複雑な疾患研究のための Ion Torrent ターゲット NGS ソリューション
次世代シーケンステクノロジーを重視した Ion Torrent は、複雑な疾患の研究に取り組むためのシンプルでスケーラブルな方法です。合理化されたサンプルからレポートまでのワークフローにより、多次元的な解析が可能になり、現時点での NGS の専門知識のレベルに関係なく、どのラボでも NGS を簡単に導入することが可能です。
ターゲットエクソームシーケンスを実行している場合でも、免疫レパートリーを研究している場合でも、Ion Torrent の包括的なソリューションを使用することにより、一つの NGS システムによって、複雑な疾患のための、複数のコンポーネントを研究できます。
研究室にターゲット NGS を簡単に採用する：
- シンプルでスケーラブルな高速ターゲット NGS ワークフロー
- 自動化機能によりハンズオンタイムは最小限
- 独自のデザインにも柔軟に対応できる包括的なアッセイポートフォリオ
- 正確で、多次元的な解析のための解析ツール
ターゲット NGS ワークフロー
ハンズオンタイムは約 45 分で、24 時間以内に DNA からデータを取得
複雑な疾患研究のための注目のアッセイ
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注目のソリューション
関節リウマチや多発性硬化症などの複雑な疾患における免疫系の役割を研究するための正確な多次元的な解析のための優れたインフォマティクススイートを備えた合理化されたソリューション。ターゲット NGS で、適応免疫システムについてより深い洞察を得る：
- バイオマーカーの発見とプロファイリング
- 収束を評価する
- クローン増殖を評価し、クローン進化を評価する
- CDR3 体細胞超突然変異を特定する
- アイソタイプの存在量を評価する
- ワクチンの有効性の研究
NGS 解析とマルチバイオマーカータイプ（融合、挿入／削除（インデル）、一塩基変異（SNV）、およびコピー数多型（CNV））の検出を可能にします。Oncomine アッセイは、シンプルでスケーラブルなシーケンスを含む、合理化されたエンドツーエンドのワークフローの一部であり、がん研究のためにデザインされた包括的なインフォマティクスおよびレポートスイートを備えています。
- 腫瘍微小環境のより深い洞察のための多次元的な解析
- がん免疫サイクル研究のために免疫レパートリーの多様性を特徴づけ
- 研究用血液サンプル中の無細胞 DNA および無細胞RNAを検出するために必要な感度
Ion Torrent 次世代シーケンスシステム
小規模プロジェクトも大規模プロジェクトもサポートできる拡張可能なターゲット NGS
Ion GeneStudio S5 システムは、幅広いアプリケーションと処理能力を備えた拡張可能なターゲット NGS システムです。
検体からレポートまでのワークフローを自動化し、1 日で結果を提供*
検体からレポートまでのワークフローを自動化し、わずか 2 回のユーザー操作で結果を 1 日で得ることができる、初めての次世代シーケンシング（NGS）ソリューションです。*
For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.