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Breaking bioinformatics barriers with automated variant analysis
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すべてのステップ—ランの開始から変異のアノテーションまで— は、Ion Reporter™ Softwareのワークフローにより自動化されています。 ソフトウェアは以下の特長を有しています。
データのアップロード— Ion PGM™ および Ion Proton™ システムから出力されたリードは、Torrent Suite ソフトウェアからIon Reporter™ Softwareへ、自動で行われるマッピングのため自動的にアップロードされます。
設定済みワークフローの選択—データアップロードの工程にはワークフローの選択まで含み、Torrent Serverにおけるデータ産出とIon Reporter™ Softwareによるデータ解析を統合します。—解析の実行はサンプルと解析デザインを選択するだけ
データ解析実行— Ion Reporter™ Softwareは、標準的なワークフローを備え、頻度の高い変異の検出のためにカスタマイズすることができます。
シングルサンプル解析 サンプルと参照ゲノム配列との比較解析 | 体細胞変異ペア解析 腫瘍細胞と生殖細胞の比較解析 | ||
ペア解析 2サンプル間の比較解析 | 遺伝病トリオ解析 家族間の変異解析 |
Ion Reporter™ Software のワークフローはフレキシブル—ワークフローのすべてのパラメーターは解析目的に合うように調整可能で、連続的にデータを処理する場合にも新しいデータのために繰り返して利用できるよう設定を固定することもできます。
変異とアノテーションの確認研究者は、カバレッジやP値、アレル頻度といった技術的な指標に基づいて、得られた変異をふるい分けできます。 これらの設定は保存され、今後のランにも適用できるため、再現性を確認することができます。 Ion Reporter™ Softwareは、リファレンス配列にリードがどのようにマッピングされているのかバリアントコールのエビデンスを示すことにより、ラボの技術的な基準に適合しない変異や関心の無い変異を素早く取り除くことができます。 |
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影響度に応じた変異の分類—Ion Reporter™ Softwareは、変異の特定のため、利用可能な公共アノテーションデータベースに自動的に接続し、システム化された最新のアノテーションを可能にします。 ランの前に、ユーザーは事前にソフトウェアに取り込んだ公共アノテーションデータベースのリストから選択することができます(アノテーションは、Ion Reporter™ Softwareのリリース毎に更新されます)。 こうした自動化により、複数のデータベースから最新のアノテーション情報を取得する時間を要するデータ管理を不要にします。 また、ユーザーは自分のデータベースをアップロードすることもできます。 レポート機能では、専門家が調査し、関連のある変異を容易に見つけ、それらを解釈することができます。
変異のアノテーション—研究者は良く扱うサンプルで良く見られる特定の変異のアノテーションを保存し、再利用することができます。 関連のある変異が選択された後、分類され、アノテーションされます。 ここには、検出された変異のアノテーションとそれぞれの解釈に関するカスタムのコメントを含んでいます。
[1要約レポートの作成 —Ion Reporter™ Softwareは、可能性のある変異とそのアノテーション情報を、解釈の報告書と簡単な分類を加えて、分かりやすいレポートを作成します。 この解釈のレポートは、共有し、保管できます。 このすべての解析の情報は電子的に記録され、厳密なアクセスおよびプロセスの監査を可能にします。
保管データの管理—研究者はIon Reporter™ Software を利用し、長期間のデータ管理および個々のファイルや監査ログの整理に役立てることができます。 データおよび解析結果の回収—データはクラウド上でもローカルストレージ上でも保管ができます。 Ion Reporter™ ソフトウェアはバージョン管理しながら運用されるため、ユーザーは既存のワークフローを損なうことなく、自由なスケジュールで解析アルゴリズムの改良を提供させることができます。
データのアップロード— Ion PGM™ および Ion Proton™ システムから出力されたリードは、Torrent Suite ソフトウェアからIon Reporter™ Softwareへ、自動で行われるマッピングのため自動的にアップロードされます。
設定済みワークフローの選択—データアップロードの工程にはワークフローの選択まで含み、Torrent Serverにおけるデータ産出とIon Reporter™ Softwareによるデータ解析を統合します。—解析の実行はサンプルと解析デザインを選択するだけ
データ解析実行— Ion Reporter™ Softwareは、標準的なワークフローを備え、頻度の高い変異の検出のためにカスタマイズすることができます。
シングルサンプル解析 サンプルと参照ゲノム配列との比較解析 | 体細胞変異ペア解析 腫瘍細胞と生殖細胞の比較解析 | ||
ペア解析 2サンプル間の比較解析 | 遺伝病トリオ解析 家族間の変異解析 |
Ion Reporter™ Software のワークフローはフレキシブル—ワークフローのすべてのパラメーターは解析目的に合うように調整可能で、連続的にデータを処理する場合にも新しいデータのために繰り返して利用できるよう設定を固定することもできます。
変異とアノテーションの確認研究者は、カバレッジやP値、アレル頻度といった技術的な指標に基づいて、得られた変異をふるい分けできます。 これらの設定は保存され、今後のランにも適用できるため、再現性を確認することができます。 Ion Reporter™ Softwareは、リファレンス配列にリードがどのようにマッピングされているのかバリアントコールのエビデンスを示すことにより、ラボの技術的な基準に適合しない変異や関心の無い変異を素早く取り除くことができます。 |
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影響度に応じた変異の分類—Ion Reporter™ Softwareは、変異の特定のため、利用可能な公共アノテーションデータベースに自動的に接続し、システム化された最新のアノテーションを可能にします。 ランの前に、ユーザーは事前にソフトウェアに取り込んだ公共アノテーションデータベースのリストから選択することができます(アノテーションは、Ion Reporter™ Softwareのリリース毎に更新されます)。 こうした自動化により、複数のデータベースから最新のアノテーション情報を取得する時間を要するデータ管理を不要にします。 また、ユーザーは自分のデータベースをアップロードすることもできます。 レポート機能では、専門家が調査し、関連のある変異を容易に見つけ、それらを解釈することができます。
変異のアノテーション—研究者は良く扱うサンプルで良く見られる特定の変異のアノテーションを保存し、再利用することができます。 関連のある変異が選択された後、分類され、アノテーションされます。 ここには、検出された変異のアノテーションとそれぞれの解釈に関するカスタムのコメントを含んでいます。
[1要約レポートの作成 —Ion Reporter™ Softwareは、可能性のある変異とそのアノテーション情報を、解釈の報告書と簡単な分類を加えて、分かりやすいレポートを作成します。 この解釈のレポートは、共有し、保管できます。 このすべての解析の情報は電子的に記録され、厳密なアクセスおよびプロセスの監査を可能にします。
保管データの管理—研究者はIon Reporter™ Software を利用し、長期間のデータ管理および個々のファイルや監査ログの整理に役立てることができます。 データおよび解析結果の回収—データはクラウド上でもローカルストレージ上でも保管ができます。 Ion Reporter™ ソフトウェアはバージョン管理しながら運用されるため、ユーザーは既存のワークフローを損なうことなく、自由なスケジュールで解析アルゴリズムの改良を提供させることができます。
Ingenuity® Variant Analysis™ Workflow生物学的意味のある変異の最短の発見法Ingenuity® Variant Analysis™ Workflowは、半導体シーケンサのデータから速やかに原因変異を特定し、シグナルパスウェイおよび薬剤応答への影響を示します。 文献や公共データベースから分かっている4百万以上の変異や遺伝子を含む、専門家によりデザインされたIngenuity® Knowledge Base™により、知見に基づいた疾患原因遺伝子変異の特定を可能にします。 Variant Analysis™ WorkflowはIon Reporter™ ソフトウェアに統合されており、別途ログインしたりマニュアル操作でデータをアップロードすることなく、安全にデータを転送することができます。 |
研究目的の使用のみとなっております。 人体や動物に対する診断・治療用ではありません。 ここで提供している内容は、開発中製品に関連するため、予告なしに変更される場合があります。