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Ion Torrent 次世代シーケンサによるエクソームシーケンシング
Ion GeneStudio S5 システムのための Ion AmpliSeq Exome RDY キット
迅速な結果を手に入れましょう。DNA から変異の結果まで 2 日以内で。
エクソームシーケンシングで疾患関連変異を見つけましょう
エクソームシーケンシングは、ゲノム中のタンパク質コード領域に絞ったターゲットシーケンシングアプローチです。エクソームはゲノムの約 1％と推定されますが、約 85％の疾患関連変異を含んでいると考えられています [1]。エクソームシーケンシングは、6800 以上の希少疾患に関連する遺伝子の同定を試みる遺伝子研究者たちが [2]、一般的な一塩基変異（SNVs）、コピー数変異（CNVs）、そして小さな挿入または欠損（indels）や、単一遺伝子疾患や複雑な遺伝性疾患に関連するかもしれないレアな de novo 変異などを、迅速かつ低コストに同定することを可能にします [3]。
1 日で最大 12 エクソームをシーケンシング
Ion GeneStudio S5 Prime システム、Ion Chef 、そして Ion 550 Chip は、1 日で最大 12、1 週間で 48 のエクソームをシーケンシングできます。*
*1 日 8 時間、 1 週間で5 日間の稼働を想定した場合。2 台の Ion Chef が必要です。
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高速でスケーラブルなエクソームシーケンシング
「私たちのサービスにおいてスピードは重要です。しかし、バッチ処理を行わない日々のエクソームの解析も重要です。 Ion Torrent プラットフォームは、その両方を提供してくれます。」
Sara Alvarez 博士、メディカルディレクター
NIMGenetics、スペイン
シンプルで効率的なエクソームの濃縮—データを見てください
ハンズオン時間がわずか 50 分未満のワークフローにより、 Ion AmpliSeq Exome RDY キット は、エクソーム濃縮およびライブラリ作製を 6 時間未満で行うことができます。本キットは、他のエクソーム濃縮技術よりも短いハンズオン時間で（図 1）、わずか 50 ng の DNA を用いたライブラリ作製可能です。
エクソーム濃縮の効率は、オンターゲット塩基の割合として定義される特異性、および一定のシーケンス深度においてカバーされる塩基の割合として定義されるカバレッジの均一性によって測定されます。シーケンスカバレッジにおける高い均一性は、希望するカバレッジ閾値（例えば 20x）を達成するために必要なシーケンシング量を最小化できるため、エクソームシーケンシングにおいて重要です。カバレッジ深度は、正確な変異コールのために重要です。Ion AmpliSeq Exome RDY キットは、90％を超えるオンターゲット塩基および 9 カバレッジ均一性により、高い濃縮効率を提供します（図 2）。
要望に応じられる柔軟なエクソームシーケンシング—方法を見つけてください
他のベンチトップ型のシーケンシングプラットフォームは柔軟性に欠け、サンプル数が少量の場合コストが高くなり、研究者は十分なサンプルが集まるまで、シーケンスを補修せざるを得ません。Ion GeneStudio S5 シリーズのスケーラブルなチップフォーマットにより、1 ランあたり 1 ～ 4 エクソームの、多検体を必要としないコスト効率の高いシーケンスが可能です。Ion 540 および Ion 550 チップから選択してください（プロジェクトサイズに適合するどちらか）。より高いスループットを必要とするラボでは、Ion Chef、Ion GeneStudio S5 Prime システム、そして Ion 550 Chip を使用することにより、1 週間*で最大 48 エクソームのシーケンスが可能です。
*1 日 8 時間で、1週間で 5 日間の稼働を想定した場合。2 台の Ion Chef が必要です。
統合されたバイオインフォマティクス—数クリックでデータ解析を完了
Ion AmpliSeq エクソーム研究ソリューションでは、ソフトウェアとバイオインフォマティクスのパイプラインが統合されており、アノテーション済みのエクソーム変異にフォーカスしたリストが提供されるため、高価なバイオインフォマティクスリソースの必要性を最小限に抑えることができます。
Torrent Suite ソフトウェア は、最適化された変異コールパラメーターなどが Ion AmpliSeq エクソームシーケンスをサポートするために事前に設定されており、信頼性の高い関連変異の発見が可能です。Torrent Suite ソフトウェアは、シンプルなラン品質レポート、カバレッジメトリクスへのアクセス、そして完全な変異コールの全てを、コマンドラインスキルを必要とせずに実行できます。
Ion Reporter ソフトウェア は、データを、Torrent Suite ソフトウェアから直接、小さく効率的なファイルを介して簡単に Ion Reporter ソフトウェアワークフローにアップロードできるため、研究者は、コールされた変異の公開アノテーション情報へのアクセスや、最も意味のある変異のみの簡単で直観的な絞り込みが可能となります。
ペアまたはトリオ解析など、より複雑な実験用には、より高機能の Ion Reporter ワークフローを利用でき、ペアまたはトリオ解析で単一試料に特異的な変異を見つけることができます。
カスタマーレビュー… 言葉通りに受け取らないでください
研究者たちが彼らの臨床研究を促進させるために、どのようにエクソームシーケンシングを活用しているのかを見てください。
ケーススタディ：複雑な小児発症障害の研究における全エキソームシーケンシング
「全エキソームシーケンシングにより、転送、解析そして解釈するデータ量が少なくて済みますが、これはとても重要なことであり、ターンアラウンド時間がより短くなりコスト効率が向上します。」
– Christian Marshall 博士、研究助手, 小児疾患病院、トロント、カナダ
「Ion AmpliSeq Exome RDY キットは、最もシンプルなエクソーム濃縮を提供します。乾燥プライマーは、ピペッティングの回数を減らし、高いシーケンス均一性を持った再現性の高いライブラリー調製を可能にします。PCR と同様のシンプルなワークフローは、次世代シーケンシングの経験がほとんどもしくは全くない人でも、プロトコールの実施を可能にします。」
– Richard Allcock、ディレクター、Lotterywest State Biomedical Facility、Genomics School of Pathology and Laboratory Medicine、西オーストラリア大学
Ion AmpliSeq Exome ワークフローによる迅速で正確なエクソームシーケンシング
Ion AmpliSeq テクノロジー のウルトラハイマルチプレックス PCR アプローチと、新しい Ion GeneStudio S5 システムの高い正確性を利用することにより、 Ion AmpliSeq Exome RDY キット は、ゲノムの主要なエクソン領域の迅速で正確なシーケンシングを可能とし、DNA から変異結果取得までわずか 2 日間で完了します。
エクソームシーケンシングワークフロー
エクソームシーケンシングサービス：Ion Torrent の保証されたサービスプロバイダー
Ion Torrent の認定サービスプロバイダープログラムは、小または中規模研究室の研究者が、極めて速いターンアラウンド時間で少量のインプットサンプルから高品質なエクソームおよびトランスクリプトームのシーケンシングデータを得られるように保証する、サービスプロバイダーのグローバルネットワークです。
参考文献
- Liu, Qi et al.(2012) Exome-assistant: a rapid and easy detection of disease-related genes and genetic variations from exome sequencing.BMC Genomics 13:692.
- National Institutes of Health, Office of Rare Diseases Research.
- Marth GT, Yu F, Indap AR et al.(2011) The functional spectrum of low-frequency coding variation.Genome Biol 12(9):R84.
For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.