NGS による遺伝性疾患研究 | Thermo Fisher Scientific

遺伝性疾患関連のターゲット遺伝子パネルからエクソームまで

シンプルで迅速な Ion Torrent シーケンシングワークフローによって、原因となる変異を簡単に見つけてください。弊社のシーケンシングスペシャリストに問い合わせて、Ion Torrent シーケンサの見積を入手してください。

サンガー法による単一遺伝子の解析は、低表現型で遺伝的に不均一な遺伝性疾患の研究では、もっとも費用対効果の高い方法です。しかし、不均一性のレベルが上がるにつれ、複数ターゲットの同時解析を行うことができる、次世代シーケンシング（NGS）パネルを使用する方が効率的です。

ターゲットシーケンシング
オンデマンド e-learning

King Faisal Hospital および Mount Sinai のケーススタディを紹介する、弊社の最新ウェビナーをご覧ください。これは、疾患を引き起こす変異を明らかにするための臨床研究向けの NGS パネルに関するものです。

Ion GeneStudio S5 ワークフローのデモを見る

Ion Chef™ および Ion GeneStudion S5™ システムは、シンプルかつ迅速、そしてフレキシブルなターゲットシーケンシングワークフローを提供します。

Ion Reporter ソフトウェアの無料トライアルにアクセスする*

Ion Reporter™ ソフトウェアは、関連する変異のアノテーションと解釈を容易に行えます。

* クラウドベースの Ion Reporter ソフトウェアは、100 GB までのストレージを無料で使用できます。超える場合、ローカルサーバーが必要となる場合があります。

Ion AmpliSeq ターゲットセレクションテクノロジー

お客様の研究が単一の遺伝子、あるいは、より複雑な遺伝的疾患どちらかに注目している場合においても、Ion AmpliSeq™ テクノロジーは、お客様のニーズに合ったソリューションをご提供します。フォーカスされたパネル、あるいは、全エクソン領域を網羅的にカバーする必要がある場合、いずれにおいても、すべてのパネルは優れたカバレッジ（90%以上のオンターゲット率）と、際立った均一性（平均カバレッジの　20%を確保できている領域が　90%以上）を提供します。

ターゲット遺伝子パネル

遺伝性疾患研究向けの Ion AmpliSeq パネルは、フェノタイプや疾患などの基準に基づく変異候補を含んだもっとも有力な遺伝子として、科学的に精選された遺伝子セット全体を、研究者が調べることを可能にします。心臓血管疾患から皮膚科疾患病変に関わる、幅広い遺伝的疾患をカバーした研究用パネルが利用できます。

全エクソームシーケンシング

遺伝子ごとのパネルアプローチでは不十分だった、あるいは研究目的に適していない場合には、Ion AmpliSeq™ Exome RDY パネルが他の選択肢として使用できます。このパネルは　>97% のタンパク質コード領域をカバーしており、網羅的な探索を実施できます。

お客様に適したパネルが簡単に設計できます

これらのオプションがお客様のニーズに合わない場合は、オンラインの Ion AmpliSeq™ Designer ツールを使用して、お客様独自のパネルをカスタマイズできます。

遺伝子発現研究

RNA 発現変化の検出に興味がありますか？

Ion AmpliSeq RNA パネルは、20,000 を超えるターゲット遺伝子から選択でき、遺伝子発現変化の解析をわずか 500 pg の未固定 RNA、あるいは、10 ng のホルマリン固定パラフィン包埋（FFPE）RNA から解析できます。

異数性検出

生殖ゲノミクス分野における研究は、かつてない速さで進んでいます。もっとも迅速なシーケンシング技術を利用して、臨床研究分野での異数性検出を加速します。

Ion ReproSeq™ PGS キットおよび Ion PGM™ システムは、シングルセル由来のわずか 6 pg の胚性 DNA から、8 時間 ^† で全染色体および染色体腕でのイベント（>48 Mb）の検出を可能にする網羅的なソリューションを提供します。

^†ターンアラウンド時間は、Ion 314™ チップ、最大 2 サンプルで 8 時間、Ion 318™ チップ、最大 24 サンプルで 10 時間です

Ion GeneStudio S5 システムによるターゲットシーケンシングワークフロー