ジェノタイピングおよびリアルタイム PCR（qPCR）情報

ジェノタイピング解析を利用する科学者は、一塩基多型（SNP）、挿入／欠失多型（インデル）、およびコピー数変異（CNV）に焦点を合わせた研究によって遺伝子型と表現型の複雑な関係を解き明かそうとしています。

SNP は、生物のゲノム全体を通して生じる遺伝的な一塩基変異で、ヒトにおける最も一般的な遺伝的変異です。SNP は、身長、薬剤感受性、および疾患発症のリスクなどの形質の根拠となります。SNP ジェノタイピングは、疾患メカニズムを理解したり、個人が特定の疾患を発症するリスクを予測したり、さらには個別化医療のデザインにも役立ちます。

インデルは、ゲノムにおける数塩基の挿入または欠失と定義されており、ヒトゲノムにおいて 2 番目に一般的な変異です。インデルは、遺伝子発現に大きな影響を与え、フレームシフト変異を起こし (インデルの長さが 3 の倍数でない限り)、遺伝性疾患に関与します。

CNVは、個人間の特定遺伝子のコピー数が変動していることで、ヒトだけでなく、他の動物および植物にもみられます。CNV は、ゲノムのかなりの部分 (ヒトゲノムの約 12%) に生じ、欠失、重複、および他の複雑なジェノタイピングのパターンがあります。これらの CNV は、遺伝子発現に影響を及ぼし、微小欠失および微小重複シンドロームにおいてみられる特定の表現型および疾患に関連する可能性があります。