Oncomine 检测和 NCI-MATCH 试验检测的性能验证

通过 NGS 数据验证 Oncomine 检测产品组合的高质量结果

通过靶向高通量测序 (NGS) 对 FFPE 癌组织样本进行基因分析正成为肿瘤学临床研究的日常常规工作。由于在分析前阶段的处理、固定过程和样本大小限制，样本可能给分子遗传方法带来挑战。

Ion Torrent NGS 平台与 Ion AmpliSeq 技术相结合，经过优化可以 Oncomine 检测试剂盒形式用于肿瘤学临床研究，即使使用极小规模的 FFPE 样本（如细针抽吸样本 [FNA]），也能表现出了强大的性能。

NCI-MATCH 试验检测试剂盒* 基于 143-基因 Oncomine Comprehensive检测试剂盒。在性能验证研究中，NCI-MATCH 试验检测试剂盒在 455 次测序运行中表现出了高重现性、高灵敏度和特异性。

在本验证研究开始时，在四个检测中心使用 Ion PGM 系统生成数据。所有四个中心通过切换到 Ion S5 XL 系统来提高通量，从而更快速地完成了分析。基于所观察到的数据，检测试剂盒的性能在所有四个中心的两个平台上都是一致的。

*显示的信息汇总了在 NCI-MATCH 临床试验中生成的数据。NCI 和与 NCI-MATCH 试验项目相关的合作实验室在报告这些结果时未明确支持 Oncomine Comprehensive检测试剂盒。

表 1.采用 Oncomine Comprehensive检测试剂盒的进阶版本，在 Ion PGM 系统上完成 NCI-MATCH 试验检测试剂盒性能评估。数据代表了 455 次测序运行。

在 Ion PGM 系统上使用 52-基因 Oncomine Focus 检测试剂盒的性能验证结果表明，该检测试剂盒是一种精确、可再现、灵敏且准确的 NGS 检测试剂盒，可用于从 FFPE 组织检测体细胞基因变异。

我们的实验室完成了 Oncomine Focus 检测试剂盒的性能研究，并将结果发布在一份题为" 确立 Oncomine Focus 检测试剂盒性能的方法"的白皮书中。

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表 2.在 Ion PGM 系统上使用 Oncomine Focus 检测试剂盒进行 DNA 测序的性能分析。

在 Ion S5 系统上使用 Oncomine Focus 检测试剂盒可实现与在 Ion PGM 系统上运行相同检测试剂盒时类似的性能，表现出高灵敏度、特异性和可再现性。使用 Ion Chef 系统针对自动模板制备和芯片加载进行了性能评估。

我们的实验室已完成 Oncomine Focus 检测试剂盒的性能研究，可在标题为" 在 Ion S5 系统上使用 Oncomine Focus 检测试剂盒—分析性能"的相关主题中进行查看。

表 3.在 Ion S5 系统上使用 Oncomine Focus 检测试剂盒分析各种变异类型时的灵敏度、特异性和可重现性。

仅供科研使用，不可用于诊断目的。