Oncomine BRCA 检测试剂盒 | Thermo Fisher Scientific

可在短短 24 小时内完成 BBRCA 1 和 BRCA 2 基因的大型基因组重排检测

Oncomine BRCA 检测试剂盒具有独特设计，使实验室能够在一次 NGS 工作流程中检测所有突变种类，无需采用多种技术。

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Oncomine BRCA 检测试剂盒可实现稳定的性能，能从每份样本中快速获取可靠且一致的高质量结果。

基于经验证的 Ion AmpliSeq 技术
完全适合临床研究样本
仅需 20 ng DNA 输入量
可提供 100% 的外显子覆盖率，包括侧翼内含子序列（每个方向平均 64 个碱基），具有优异的均一性和高读取计数（平均 >600）
检测 5% 及以下的次等位基因频率
灵活的工作流程，实现完全自动化
可检测大型基因组重排，如大插入和缺失 (indel) 以及外显子水平的重复和缺失

白皮书：评估基于高通量测序变异检测的 Oncomine BRCA 研究检测试剂盒

了解 Oncomine BRCA 研究检测试剂盒如何提供对 SNV、MNV、插入缺失和全外显子、多外显子或全基因畸变的灵敏、特异性检测。

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Oncomine BRCA 检测试剂盒工作流程

现在，可在带 Ion Chef 仪器的 Ion GeneStudio 系统或 Ion Torrent Genus 系统上使用 Ion Torrent Oncomine BRCA 检测试剂盒。

图 1. Ion Torrent 高通量测序系统

Oncomine BRCA 检测试剂盒的性能

相关图展示了 Oncomine BRCA 检测试剂盒的优异性能。100% 覆盖所有外显子，内含子上游和每个外显子的下游平均 64 个侧翼序列碱基，检测出 5% 体细胞变异的置信度超过 99%。均一性和高读取计数可确保体细胞和胚系突变检测的高灵敏度和准确性，这一点已经过不同的工作流程（和测序仪）验证。性能经过验证，可在 GeneStudio 系统上的 Ion 530 芯片以及 Genexus 系统上的 GX5 芯片上使用。

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图 2.100% 的 BRCA 1 和 BRCA 2 基因外显子覆盖率，对所有外显子均具有高均一性和高读取计数，检测出 5% 体细胞变异的置信度超过 99%。

对照样本变异	检测平台	文库	SNV		插入缺失
对照样本变异	检测平台	文库	% 灵敏度	% PPV	% 灵敏度	% PPV
5% 等位基因频率	GeneStudio S5 系统	手动	100	98	98	92
	GeneStudio S5 系统	Chef	100	92	99	99
	Genexus 系统	Genexus	100	100	98	100
50%、100% 等位基因频率	GeneStudio S5 系统	手动	100	100	100	100
	GeneStudio S5 系统	Chef	100	100	100	100
	Genexus 系统	Genexus	100	100	94	100

图 3.在检测体细胞和胚系变异时准确度突出，具有高度均一性及独立的工作流程。在 5% 等位基因频率下，测定 >1,000 SNV 和 >600 插入缺失变异。在 50%、100% 等位基因频率下，测定 >4,000 SNV 和 >200 插入缺失变异。阳性预测值 (PPV) = 真阳性/总阳性数。灵敏度 = 真阳性/（真阳性 + 假阳性）。

图 4.已绘制 BRCA 外显子的相对丰度图。外显子 4-9 （绿色圆圈）的 BRCA1（红色）中有缺失。BRCA2（蓝色）没有 CNV。绿色图表示用于归一化的样本 ID 扩增子。

仅供研究使用。不可用于诊断程序。