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Oncomine 肿瘤突变负荷测定试剂盒
利用新一代测序技术检测癌症驱动变异以及评估肿瘤突变负荷 (TMB)，肿瘤突变负荷是一种新兴的肿瘤免疫学生物标志物。
免疫检查点抑制剂已改变了多种癌症的治疗模式，但并非所有患者都能对免疫疗法产生反应。 相关的生物标志物已被证明与治疗方法一样重要，因为它们指导我们寻求帮助患者获得适当的治疗。
我们基于新一代测序 (NGS) 技术的多生物标志物测定试剂盒已被多家领先的癌症研究机构所采用，用于对数千个临床研究样本进行综合性分析（其中一个例子是 NCI 匹配试验分析）。鉴于免疫反应和肿瘤生物学的复杂性，需要额外的生物标志物来评估它们与肿瘤免疫 (I-O) 治疗反应间的关系。 肿瘤突变负荷 (TMB) 对于多种疾病类型而言都是一种激动人心的生物标志物，可推动免疫治疗研究的进一步发展。
Ion Torrent Oncomine 肿瘤突变负荷测定试剂盒是一种强大的靶向新一代测序 (NGS) 测定试剂盒，旨在通过注释癌症驱动变异对肿瘤进行分析，并可用于对有限福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 样本中的 TMB 进行准确的定量。 我们精简的内置分析解决方案可让您在约2.5天内可靠地检测癌症驱动变异并评估肿瘤突变负担，以供您研究之用。
如何从 FFPE 样本中准确测量肿瘤突变负荷 (TMB)？
查看来自 AACR 2019 的精选海报了解更多信息。
网络讲座：使用 Oncomine 肿瘤突变负荷测定试剂盒测定肿瘤突变负荷
主讲人：Jose Carlos Machado 医生，博士，葡萄牙波尔图大学分子病理与免疫学研究所 (Ipatimup)
视频：肿瘤突变负荷如何成为了改变游戏规则的肿瘤免疫学生物标志物
主讲人：Wolfram Jochum 医生，瑞士圣加仑医院病理研究所
新一代肿瘤免疫学生物标志物
肿瘤突变负荷可能是即将运用于常规临床研究中的新一代肿瘤免疫学生物标志物。我们在一项回顾性结肠癌队列研究中使用了 Oncomine 肿瘤突变负荷测定试剂盒，并分离出了高突变负荷和低突变负荷样本，其结果与肿瘤的 MSI 状态密切相关。此测定试剂盒能利用简化的信息学方法快速地产生稳定的结果。我们将其与其他 Oncomine 测定试剂盒一起使用，的确获得了完整的肿瘤样本解决方案。
José Carlos Machado 教授，博士
董事会成员兼集团协调员
葡萄牙波尔图大学分子病理与免疫学研究所 (Ipatimup)
更快地深入了解 TMB：从样本到获得结果仅需不到3天
我们的简化解决方案让您能够自信地定量分析体细胞突变并评估样本量有限的 TMB。为了尽可能提高通量，每个 Ion 540 芯片可在手动和自动文库制备中对八份样本进行多重测定。
使用 Ion GeneStudio S5 系列系统和 Ion 540 或 Ion 550 芯片对您的样本进行测序。
总手动操作时间： <15分钟
使用 TMB 的 Ion Reporter 软件（w5.10 版）工作流程分析您的数据。
使用 Ion GeneStudio S5 系列系统和 Ion 540 或 Ion 550 芯片对您的样本进行测序。
总手动操作时间： <15分钟
使用 TMB 的 Ion Reporter 软件（w5.10 版）工作流程分析您的数据。
Ion Reporter 分析工作流程旨在通过仅限于肿瘤的工作流程生成结果。使用 Oncomine 变异注释器插件可以将驱动变异和过客突变区分开来，使用户能够专注于特定于目标治疗的少数相关突变。 此插件除了对突变标签进行详细分析之外，还能提供简单的 TMB 读数（突变/MB），为研究病因提供了有意义的见解（图1）。
图1.
靶向 NGS 检测组合利用了强大的测定试剂盒的优势（这种测定试剂盒是为 FFPE 组织等肿瘤学研究样本而设计），可以替代基因组测序。Oncomine 肿瘤突变负荷测定试剂盒可以准确地测量体细胞突变，而不需要匹配的正常样本。随着检测组合逐渐变小，与 TMB 估计值相关的不确定区域迅速扩大（图 2A）。此外，当靶向检测组合小于 1 Mb 时（尤其是在低突变负荷下），变异系数迅速增加（图 2B）。Oncomine 肿瘤突变负荷测定试剂盒覆盖了 1.7 Mb 的大基因组足迹，包含了 1.2 Mb 的外显子序列，能够对包含一系列肿瘤突变负荷的样本进行准确的突变计数。
点击图片放大图 2A.2个标准偏差内的不确定区，与作为检测组合大小函数的突变计数的点估计相关。
点击图片放大图 2B.对于每 Mb 10个、20个或100个突变的点估计，绘制了检测组合大小和变异系数。
高度的重现性
通过在八对复制样本上运行测定试剂盒来测量 TMB。TMB 值高度相关 (Pearson’s R = 0.99)，并证明了在多种癌症类型和多种样本类型（包括细胞系 DNA 和 FFPE 样本）中的重现性（图 3A）。 在一系列回顾性采集的结直肠癌样本中检测了 Oncomine 肿瘤突变负荷测定试剂盒，这些样本已被归为微卫星不稳定型。 高度微卫星不稳定型样本的 TMB 值明显高于微卫星稳定型样本，与预期相符。
点击图片放大图 3A.Oncomine 肿瘤突变负荷测定试剂盒的重现性。细胞系从 Coriell 医学研究所的 NIGMS 人类基因细胞库中获得。
点击图片放大图 3B.使用 Oncomine 肿瘤突变负荷测定试剂盒可以对 MSI 阳性和 MSI 阴性样本分层。通过正交方法确定的 MSI 状态。数据由 Ipatimup 提供。
相关资源
仅供科研使用，不可用于诊断目的。