遺伝性疾患は、さまざまなゲノムの異常によって生じます。これらの異常は、親の遺伝子から受け継がれることもありますが、個人の遺伝物質に新たな変異や変更が生じることも少なくありません。 一般的に見られる遺伝子変異には、一塩基変異や欠失、挿入、逆位、コピー数多型、メチル化変異などがあります。 Applied Biosystems® は多様なキットとワークフローを提供しており、これらをライフテクノロジーズのジェネティック アナライザと組み合わせて使用することで遺伝性疾患の研究における疑問の解明に役立ちます。

シーケンシング前のスクリーニング

 

電気泳動移動度の違いを利用して大量のサンプルに含まれる変異部分を検出し、必要な DNA シーケンシング ランの数を削減します。

 

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変異検出

 

DNA の変異は、遺伝性疾患の発症につながる最も一般的なイベントです。 ライフテクノロジーズのキットとジェネティック アナライザは、たとえば SNP の検出（異なる DNA 領域の 1 ～ 10 か所の SNP）や完全な遺伝子の配列解析など、お客様のアプリケーションの開発プロセスを簡略化します。

 

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遺伝子再配列

 

遺伝子再配列—DNA フラグメントの重複や逆位および欠失などを指し、多くの遺伝性疾患に関与することが知られています。

 

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メチル化分析

 

DNA のメチル化は、遺伝子発現の制御に重要な役割を果たし、結果としてさまざまな疾病状態の出現に大きな影響を与えます。 ライフテクノロジーズのメチル化検出ソリューションは、全体的なメチル化のレベルを測定することも、また特定の CpG アイランドのメチル化状態を確認することもできます。

 

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