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Oncomine BRCA Research Assay
全血だけでなくFFPE組織からも、生殖細胞系および体細胞系変異の両方について BRCA 1と2 遺伝子の網羅的変異解析をラボで可能にするNGSベースのツール
Oncomine™ BRCA Research Assayは、FFPE組織および全血から BRCA 1&2 体細胞系変異および生殖細胞系変異の検出を可能にします。強力なIon AmpliSeq™テクノロジーに基づき、隣接するイントロン配列（どちらかの方向に平均64塩基）を含む両方の遺伝子を100％カバーしており、この強力なアッセイは困難なFFPEサンプルのBRCA 遺伝子解析を可能にします。
Oncomine BRCA Research Assayは、アーリーアクセスプログラムの期間中に22の研究所で評価されました。2016年9月にEuropean Congress of Pathologyで発表されたこの評価データのポスターをダウンロード。
Oncomine BRCA Research Assayは強力なパフォーマンスおよび信頼性のある、迅速で一貫した高品質な結果を各サンプルから得ることができます。
- 実績のあるイオンAmpliSeqテクノロジーをベース
- 臨床研究サンプルに完全適合
- 必要なDNAインプットはわずか10 ng
- 100％のエクソンカバレッジ、優れたユニフォーミティー、および高リードが可能（平均> 600）
- 5％以下のマイナーアレル頻度を検出可能
- 柔軟なワークフローにより完全に自動化が可能
Oncomine BRCA Research Assay ワークフロー
Oncomine BRCA Research Assayのワークフローは、テンプレート調製をマニュアルまたは自動で柔軟に行うことができ、Ion PGM™またはIon S5™システムを用いたシーケンシングを行います。
シーケンシングデータは、Ion Reporter™ Softwareを用いて解析します。これは目的に合わせて簡単に使用できるバイオインフォマティクスソリューションです。
図 1. Oncomine BRCA Research Assayワークフロー
Oncomine BRCA Research Assayの性能
図2および図3は、Oncomine BRCA Research Assayの優れた性能を示します。各エクソンの上流か下流に隣接する平均64塩基のイントロン配列を含む全てのエクソンを100％カバーし、5％の体細胞系変異の検出を99％以上の信頼性で検出することができます。異なるワークフロー（テンプレート調製およびシーケンシング）でも、高いユニフォーミティーと高リード数を実現することができ、体細胞系および生殖細胞系変異の両方の検出において、高い感度と精度を達成できます。
図 2. BRCA 1および2の両方の遺伝子について、全エクソンにわたり高いユニフォーミティーおよびリード数で、エクソン領域を100%カバーし、5％の体細胞系変異の検出について99％以上の信頼性を実現。
gDNA 変異体 | プラットフォーム | ライブラリー | テンプレート調製 | SNV | インデル | ||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
感度 | PPV | 感度 | PPV | ||||
5%アレル頻度 | Ion PGM System/Ion 318™ Chip | Manual | Ion OneTouch 2 System | 100 | 100 | 99 | 99 |
Ion Chef™ System | Ion Chef System | 100 | 99 | 99 | 98 | ||
Ion S5 System/Ion 530™ Chip | Manual | Ion Chef System | 100 | 98 | 98 | 92 | |
Ion Chef System | Ion Chef System | 100 | 92 | 99 | 99 | ||
50%, 100% アレル頻度 | Ion PGM System/Ion 318 Chip | Manual | Ion OneTouch 2 System | 100 | 100 | 100 | 100 |
Ion Chef System | Ion Chef System | 100 | 100 | 100 | 99 | ||
Ion S5 System/Ion 530 Chip | Manual | Ion Chef System | 100 | 100 | 100 | 100 | |
Ion Chef System | Ion Chef System | 100 | 100 | 100 | 100 | ||
図 3. 一貫性の高い、ワークフローに左右されない、体細胞系および生殖細胞系変異の検出において優れた精度5%のアレル頻度において、1,000以上のSNV および 600以上のインデル変異体を測定。50%、100% のアレル頻度において、 4,000以上のSNV および 200以上のインデル変異体を測定。陽性的中率（Positive predictive value：PPV) = 真の陽性/陽性の合計数。感度 = 真の陽性/(真の陽性 + 偽陽性)。
For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.